ENARM 2025: Guía de Práctica Clínica (GPC) – Enfermedad de Pompe

La “Guía Práctica Clínica: Abordaje Multidisciplinario y Tratamiento de Enfermedad de Pompe” tiene el objetivo de ofrecer una visión integral de esta herramienta clínica que orienta la toma de decisiones en el diagnóstico, manejo y seguimiento de los pacientes con esta enfermedad. La guía, actualizada en 2024 y publicada por CENETEC, se convierte en un recurso esencial para los profesionales de la salud de estudiar para el examen ENARM 2025.

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Contexto y Relevancia de la Guía

La Enfermedad de Pompe se presenta en dos grandes variantes: la forma de inicio infantil (IODP) y la forma de inicio tardío (LODP). En el primer caso, los pacientes suelen presentar síntomas graves en el primer año de vida, tales como hipotonía, miocardiopatía hipertrófica y dificultades para alimentarse; mientras que en la forma de inicio tardío se observa principalmente debilidad muscular progresiva, afectación de la función respiratoria y, en algunos casos, alteraciones del ritmo cardiaco. Debido a la complejidad y la heterogeneidad clínica de esta enfermedad, la implementación de un abordaje multidisciplinario resulta fundamental para asegurar un manejo integral y personalizado. La guía clínica en cuestión proporciona algoritmos, diagramas de flujo y criterios específicos que facilitan la toma de decisiones en cada etapa del proceso diagnóstico y terapéutico.

Estrategias Diagnósticas y Algoritmos de Confirmación

Uno de los aspectos clave de la guía es el establecimiento de un algoritmo diagnóstico que permite confirmar la sospecha de Enfermedad de Pompe. Para pacientes menores de 1 año, la presencia de hipotonía combinada con miocardiopatía hipertrófica es un hallazgo determinante; en cambio, en pacientes mayores de 1 año se deben considerar síntomas como trastornos en la deambulación, debilidad muscular proximal (especialmente en las extremidades inferiores) y elevación de la creatinfosfoquinasa (CK). El primer paso consiste en la cuantificación de la actividad de la enzima GAA utilizando muestras de gota de sangre seca (DBS) o, alternativamente, en leucocitos de sangre total. La confirmación diagnóstica se completa con el análisis molecular del gen GAA, en el que se debe identificar la presencia de dos mutaciones patogénicas en ambos alelos.

La representación gráfica a través de diagramas de flujo facilita la comprensión del proceso diagnóstico. Estos algoritmos permiten diferenciar entre la Enfermedad de Pompe y otras condiciones que pueden presentar manifestaciones clínicas similares, como la enfermedad de Danon, la atrofia muscular espinal o diversas distrofias musculares congénitas. Al establecer un criterio claro para la identificación de la deficiencia enzimática y la mutación genética, la guía refuerza la importancia de un diagnóstico temprano, lo cual es crucial para la eficacia del tratamiento posterior.

Recomendaciones para el Tratamiento: La Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE)

El tratamiento de la Enfermedad de Pompe se centra en la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), utilizando alglucosidasa alfa administrada a una dosis de 20 mg/kg cada dos semanas. La guía clínica define criterios precisos para la iniciación de la TRE, tanto en pacientes con IOPD como en aquellos con LOPD.

Criterios de Iniciación de la TRE

Para los pacientes con IOPD, se requiere un diagnóstico de certeza de la enfermedad, la presencia de manifestaciones clínicas y la disposición del paciente y su familia para asistir a las evaluaciones periódicas y a las infusiones de TRE. En el caso de la LOPD, el inicio del tratamiento se fundamenta en la sintomatología clínica, estableciendo como criterios que la Capacidad Vital Forzada (CVF), evaluada tanto en decúbito supino como en posición erguida, sea menor al 80 % del valor predicho; además, se debe identificar una debilidad muscular significativa, evidenciada por una puntuación en la escala MRC (Medical Research Council) de 4 o menos en alguna de las cinturas musculares. También se valora la presencia de una función residual en el sistema musculoesquelético y respiratorio, y, por supuesto, la disposición del paciente para continuar con las evaluaciones y la adherencia al tratamiento.

Criterios para No Iniciar o Suspender la TRE

La guía también establece criterios para la no iniciación de la TRE, dirigidos principalmente a aquellos pacientes en estado presintomático, o aquellos que presenten condiciones que puedan comprometer la eficacia del tratamiento, como la ventilación invasiva a largo plazo por insuficiencia respiratoria o la presencia de comorbilidades severas. Asimismo, se contemplan criterios para la suspensión de la TRE en aquellos casos en los que no se evidencie mejoría o estabilización de los síntomas que motivaron el inicio del tratamiento. Entre los indicadores para suspender la TRE se encuentran la disminución significativa en pruebas objetivas de caminata (por ejemplo, reducción del 20 % o más en la prueba de caminata de 6 minutos) y la disminución en las medidas de CVF. Otros factores incluyen la aparición de reacciones adversas no controlables, la falta de adherencia a las evaluaciones multidisciplinarias y la solicitud del propio paciente de interrumpir el tratamiento.

La Importancia del Abordaje Multidisciplinario

Uno de los elementos más destacados de la guía es el énfasis en un manejo multidisciplinario. La complejidad de la Enfermedad de Pompe requiere la intervención coordinada de diversos especialistas, lo que garantiza un enfoque integral y personalizado. Entre los profesionales implicados se encuentran:

• Neurólogos y fisiatras: Encargados de evaluar la fuerza muscular, utilizando herramientas como la escala MRC y la escala de Warton-Garner-Medwin, que permiten cuantificar la capacidad funcional y la marcha del paciente.
• Neumólogos: Responsables de realizar pruebas de función pulmonar, tales como la medición de la CVF en posiciones bipedestante y sedente, además de evaluar la presión inspiratoria y espiratoria máximas (PIM y PEM) para determinar la capacidad respiratoria.
• Cardiólogos: Quienes realizan electrocardiogramas y ecocardiogramas transtorácicos para detectar alteraciones en la función cardíaca, fundamentalmente en pacientes con IOPD, donde la miocardiopatía hipertrófica es una manifestación frecuente.
• Endocrinólogos y especialistas en metabolismo: Su función es evaluar el estado tiroideo y el metabolismo óseo, ya que la afectación endocrinológica puede coexistir con la enfermedad y complicar el manejo clínico.
• Gastroenterólogos: Encargados de abordar las dificultades en la alimentación y deglución, comunes en pacientes con debilidad muscular severa.
• Especialistas en rehabilitación: Quienes intervienen en la recuperación funcional, diseñando programas de fisioterapia y terapia ocupacional que mejoren la calidad de vida y la independencia del paciente.

La coordinación entre estos especialistas permite un seguimiento integral del paciente, en el que se evalúan de manera periódica tanto la respuesta al tratamiento como la evolución natural de la enfermedad. Esta estrategia colaborativa es fundamental para ajustar la terapia de reemplazo enzimático y para identificar de forma oportuna cualquier complicación que pudiera surgir durante el curso de la enfermedad.

Evaluaciones de Seguimiento y Herramientas de Medición

La guía enfatiza la importancia de realizar evaluaciones de seguimiento de forma regular para monitorizar la evolución del paciente. En este sentido, se recomiendan evaluaciones neurológicas y neumológicas cada 1 a 3 meses, especialmente a partir de los 5 años de edad, cuando se espera que los pacientes con LOPD o IODP puedan someterse a pruebas estandarizadas. Entre las evaluaciones neurológicas se encuentran:

• La aplicación de la escala MRC, que permite medir la fuerza muscular de forma cuantitativa.
• La realización de pruebas de la marcha, como la prueba de caminata de 6 minutos o la de 10 metros, que ayudan a evaluar la resistencia y la funcionalidad en la vida diaria.

En el ámbito pulmonar, se recomiendan pruebas de función respiratoria que incluyen la medición de la Capacidad Vital Forzada en diferentes posiciones, así como estudios de manometría para evaluar la fuerza de los músculos respiratorios. Asimismo, los pacientes con IOPD deben someterse a evaluaciones cardiológicas regulares que incluyan electrocardiogramas y ecocardiogramas, mientras que en los casos de LOPD se pueden utilizar dispositivos de monitoreo continuo, como el Holter, para descartar arritmias.

Por otro lado, la guía también contempla evaluaciones endocrinológicas y de salud ósea, a través de análisis de laboratorio y estudios de imagen, con el objetivo de detectar alteraciones metabólicas que puedan influir en la respuesta terapéutica y en la calidad de vida del paciente.

Datos Epidemiológicos y Consideraciones Regionales

El documento también incluye cuadros comparativos que muestran la incidencia de la Enfermedad de Pompe en diferentes regiones del mundo. Por ejemplo, se reporta que la incidencia en la población afroamericana es de aproximadamente 1:14,000, mientras que en países como Holanda, Estados Unidos, China/Taiwán, Australia y Portugal se han observado variaciones significativas en la frecuencia de la enfermedad. Estos datos resaltan la importancia de contar con guías clínicas que tomen en cuenta las particularidades epidemiológicas y las diferencias en el acceso a recursos terapéuticos y diagnósticos, permitiendo así una adaptación regional de las recomendaciones.

Retos y Perspectivas Futuras

Aunque la TRE ha demostrado ser eficaz en la mejora y estabilización de los síntomas en muchos pacientes con Enfermedad de Pompe, persisten ciertos retos. Entre ellos se encuentran la detección temprana, que sigue siendo un desafío dada la heterogeneidad de las manifestaciones clínicas, y la necesidad de mejorar la adherencia terapéutica, ya que el tratamiento requiere infusiones cada dos semanas y evaluaciones continuas. Además, la monitorización de la respuesta terapéutica demanda el uso de escalas y pruebas específicas, lo que implica un esfuerzo coordinado por parte de múltiples especialidades.

La guía práctica clínica representa un paso importante hacia la estandarización del manejo de la Enfermedad de Pompe. Sin embargo, también se destaca la necesidad de continuar la investigación en este campo, tanto para perfeccionar las estrategias de diagnóstico como para desarrollar terapias complementarias que puedan potenciar los efectos de la TRE. La evolución de la tecnología y el avance en la medicina personalizada abren la puerta a futuras actualizaciones que probablemente incorporen nuevos biomarcadores y enfoques terapéuticos innovadores.